Mais do que Você Pode Imaginar

O dia 28 de fevereiro marca uma mobilização global de extrema importância: o Dia Mundial das Doenças Raras. Criada em 2008, a data tem como objetivo principal sensibilizar a sociedade, os profissionais de saúde e os órgãos públicos sobre os desafios enfrentados por milhões de pessoas que convivem com condições de saúde pouco frequentes, mas que exigem atenção especializada e, acima de tudo, um olhar humanizado.Em 2026, a campanha internacional traz o tema "Mais do que você pode imaginar". Este mote reflete a complexidade das doenças raras, que vão muito além dos sintomas clínicos, impactando profundamente a vida social, emocional e econômica dos pacientes e de suas famílias. No Brasil, a campanha nacional reforça esse convite com o chamado "Enxergue os raros", incentivando a empatia e a visibilidade para uma parcela da população que muitas vezes se sente invisível perante o sistema de saúde e a sociedade.

O que define uma doença rara?

De acordo com o Ministério da Saúde e a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos. Embora cada condição isoladamente atinja poucas pessoas, o conjunto dessas enfermidades é vasto e impactante.Indicador Dados Estimados
Número de doenças identificadas Entre 6.000 e 8.000 tipos diferentes
População afetada no Brasil Cerca de 13 a 16 milhões de pessoas
Origem das doenças 80% são de origem genética; 20% infecciosas ou ambientais
Início dos sintomas 75% dos casos manifestam-se ainda na infância
Tempo médio para diagnósticoDe 4 a 5 anos (a chamada "odisséia diagnóstica

Os Desafios do Diagnóstico e Tratamento

A jornada de um paciente raro é frequentemente marcada pela incerteza. Devido à baixa prevalência e à complexidade dos sintomas, muitos pacientes passam por diversos especialistas antes de obterem um diagnóstico correto. Esse atraso pode comprometer a eficácia do tratamento e a qualidade de vida do indivíduo.A maioria das doenças raras é crônica, progressiva e, em muitos casos, degenerativa. Embora nem todas possuam cura, o diagnóstico precoce e o acesso a terapias multidisciplinares são fundamentais para controlar a progressão da doença e oferecer dignidade ao paciente. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) possui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que busca estruturar a rede de cuidados e centros de referência.
As principais incluem fibrose cística, Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença de Gaucher, Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), distrofia de Duchenne, acromegalia e anemia falciforme. O SUS oferece tratamento para 5% a 10% delas.

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